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Descripción
El gen RPE65 codifica el pigmento retinal espitelio-específico 65, también conocido como la Isomerohidrolasa retionide. Esta enzima tiene un papel fundamental en el desarrollo de la visión normal de los vertebrados, por lo que los defectos en su síntesis ocasionan multitud de enfermedades retinales heredables, como es el caso de la retinitis pigmentosa.
ATGMedical proporciona toda una batería de estudios para caracterizar este gen tanto a nivel de variantes nucleotídicas como en su totalidad (secuenciación Sanger), así como acompañado de otros 9 genes a elegir por el propio profesional (secuenciación masiva NGS).
LOS PRECIOS NO INCLUYEN LOS KITS DE EXTRACCIÓN DE SALIVA (38€ envío incluido) O SANGRE (30,5€)