Microdelección del(22q11.2)
para DiGeorge (velocardiofacial), síndrome
El síndrome de deleción (DS) 22q11.2 es una anomalía cromosómica que causa un cuadro clínico con mal...
Sangre
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Descripción
El síndrome de deleción (DS) 22q11.2 es una anomalía cromosómica que causa un cuadro clínico con malformaciones congénitas. Se confirma por la detección de la deleción 22q11.2, usando FISH, entre otros métodos. Análisis del gen TUPLE1.
Condición estudiada
DiGeorge (velocardiofacial), síndrome
Muestra biológica estudiada
Sangre
Método de análisis
Citogenética
Tecnología utilizada
FISH
Tiempo de entrega de resultados
1 semanas desde la recepción de la muestra
Tecnología
FISH
Especificaciones técnicas
Muestra: Sangre
Método de análisis: Citogenética
Marcadores analizados: 1
Cromosomas
Condiciones del envío: Temperatura ambiente
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