NGS-SEQ+CNVs - INMUNODEFICIENCIAS
para Inmunodeficiencia combinada severa, neutropenia congénita, deficiencia primaria de anticuerpos, deficiencia inmune variable común, enfermedad granulomatosa crónica, linfoproliferativa autoinmune y agammaglobulinemia.
Panel incluye genes dirigidos a la inmunodeficiencia combinada severa, neutropenia congénita, defici...
Sangre, Saliva
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Descripción
Panel incluye genes dirigidos a la inmunodeficiencia combinada severa, neutropenia congénita, deficiencia primaria de anticuerpos, deficiencia inmune variable común, enfermedad granulomatosa crónica, linfoproliferativa autoinmune y agammaglobulinemia. Muestras de sangre o saliva.
Condición estudiada
Inmunodeficiencia combinada severa, neutropenia congénita, deficiencia primaria de anticuerpos, deficiencia inmune variable común, enfermedad granulomatosa crónica, linfoproliferativa autoinmune y agammaglobulinemia.
Muestra biológica estudiada
Sangre, Saliva
Método de análisis
Secuenciación NGS
Tecnología utilizada
Secuenciación Illumina
Tiempo de entrega de resultados
5 a 6 semanas desde la recepción de la muestra
Tecnología
Secuenciación Illumina
Especificaciones técnicas
Muestra: Sangre, Saliva
Método de análisis: Secuenciación NGS
Marcadores analizados: 149
Genes
Condiciones del envío: Temperatura ambiente
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