NGS-SEQ+CNVs - MÉDULA ÓSEA / ANEMIA

Panel de insuficiencia de médula ósea / anemia que está destinado a pacientes con anormalidades en más de 2 tipos de células sanguíneas (glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas) que presentan síntomas de letargo, infecciones recurrentes, sangrado excesivo, pigmentación anormal, bazo agrandado, y tumores malignos. Algunos trastornos específicos detectados con este panel son linfohistiocitosis hemofagocítica, síndrome de Seckel, trombocitopenia, anemia de Fanconi, disqueratosis congénita, síndrome de Shwachman Diamond y otros tipos de anemias, como talasemia alfa y beta, enfermedad de células falciformes, esferocitosis, anemia megaloblástica, congénita anemia sideroblástica y diseritropoyética. Muestras de sangre o saliva.