NGS-SEQ+CNVs - MÉDULA ÓSEA / ANEMIA

para Anemia que está destinado a pacientes con anormalidades en más de 2 tipos de células sanguíneas
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Sangre, Saliva
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Descripción

Panel de insuficiencia de médula ósea / anemia que está destinado a pacientes con anormalidades en más de 2 tipos de células sanguíneas (glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas) que presentan síntomas de letargo, infecciones recurrentes, sangrado excesivo, pigmentación anormal, bazo agrandado, y tumores malignos. Algunos trastornos específicos detectados con este panel son linfohistiocitosis hemofagocítica, síndrome de Seckel, trombocitopenia, anemia de Fanconi, disqueratosis congénita, síndrome de Shwachman Diamond y otros tipos de anemias, como talasemia alfa y beta, enfermedad de células falciformes, esferocitosis, anemia megaloblástica, congénita anemia sideroblástica y diseritropoyética. Muestras de sangre o saliva.

Condición estudiada

Anemia que está destinado a pacientes con anormalidades en más de 2 tipos de células sanguíneas

Muestra biológica estudiada

Sangre, Saliva

Método de análisis

Secuenciación NGS

Tecnología utilizada

Secuenciación Illumina

Tiempo de entrega de resultados

5 a 6 semanas desde la recepción de la muestra

Tecnología

Secuenciación Illumina

Especificaciones técnicas

Muestra: Sangre, Saliva
Método de análisis: Secuenciación NGS
Marcadores analizados: 155 Genes
Condiciones del envío: Temperatura ambiente

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