NGS-SEQ+CNVs - TRASTORNOS METABÓLICOS DE LOS HEPATOCITOS

para Trastornos metabólicos de los hepatocitos.
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Test genético que aplica tecnología de NGS para el estudio de Trastornos metabólicos de los hepatoci...
Sangre, Saliva
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Descripción

Test genético que aplica tecnología de NGS para el estudio de Trastornos metabólicos de los hepatocitos, que incluyen tirosinemia, enfermedades por almacenamiento de glucógeno, hiperamonemia, síndrome de Shwachman-Diamond, trastorno de la oxidación de ácidos grasos y enfermedades peroxisomales. Muestras de sangre o saliva.

Condición estudiada

Trastornos metabólicos de los hepatocitos.

Muestra biológica estudiada

Sangre, Saliva

Método de análisis

Secuenciación NGS

Tecnología utilizada

Secuenciación Illumina

Tiempo de entrega de resultados

5 a 6 semanas desde la recepción de la muestra

Tecnología

Secuenciación Illumina

Especificaciones técnicas

Muestra: Sangre, Saliva
Método de análisis: Secuenciación NGS
Marcadores analizados: 59 Genes
Condiciones del envío: Temperatura ambiente

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