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Descripción

Se trata de un panel genético para la detección de mutaciones puntuales y variación en número de copias. Está compuesto por una selección de genes relevantes por su potencial como dianas terapéuticas o marcadores pronósticos o predictivos. Proporciona información sobre cada variante encontrada, incluyendo posibles opciones terapéuticas e inclusión en ensayos clínicos. Incluye búsqueda de mutaciones en: EGFR (exones 12, 18, 19, 20, 21), BRAF (exones 11,15), MET (exones 13, 14, 15, 17, 18, 19), ERBB2 (exones 8, 17, 19, 20, 21), ALK (exones 22, 23, 24, 25), ROS1 (exón 38), RET (exones 10, 11, 13, 14, 15, 16), PIK3CA (8, 10, 21), KRAS (exones 2, 3, 4), NRAS (exones 2, 3, 4), KIT (exones 8, 9, 11, 13, 14, 17), PDGFRA (exones 12, 18), TP53 (exones 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9), STK11 (exones 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9), KEAP1 (exones 1, 2, 3, 4, 5, 6), ARID1A (exones 1, 3, 7, 11, 14, 16, 17, 18, 19, 20), FAT1 (exones 2, 5, 8, 9, 10, 13, 18, 21, 23, 24, 25), NFE2L2 (exones 2, 5), SETD2 (exones 3, 7, 8, 9, 11, 15, 16, 17, 19), POLE (exones 9, 11, 13, 14), POLD1 (exones 8, 9, 10, 12, 13, 15), IDH1 (exón 4), IDH2 (exón 4), ERBB4 (exones 8, 17, 19, 20, 21), FGFR1 (exones 7, 12, 13, 14, 16), FGFR2 (exones 7, 8, 9, 10, 13, 15), FGFR3 (exones 7, 10, 13, 15). Incluye análisis de variación en número de copias (CNV) en: EGFR, ERBB2, MET, FGFR1, FGFR2, FGFR3, BRAF, KRAS, MYC, CDK4, CDK6.

Condición estudiada

Cáncer

Muestra biológica estudiada

Sangre

Método de análisis

Secuenciación NGS

Tecnología utilizada

Otros

Tiempo de entrega de resultados

2 semanas desde la recepción de la muestra

Tecnología

Otros

Especificaciones técnicas

Muestra: Sangre
Método de análisis: Secuenciación NGS
Marcadores analizados: 30 Genes
Condiciones del envío: Refrigerado (0 a 4ºC)

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