Síndrome Sturge-Weber-Krabe (gen GNAQ)
para Estudio del Síndrome Sturge-Weber-Krabe
El SWS está causado por una mutación somática mosaico en GNAQ (9q21) que codifica para la proteína G...
Sangre
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Descripción
El SWS está causado por una mutación somática mosaico en GNAQ (9q21) que codifica para la proteína Gq alfa que es crítica para la señalización intracelular de un gran grupo de receptores acoplados a la proteína G, importante para la función de varios factores de crecimiento, péptidos vasoactivos y neurotransmisores.
Condición estudiada
Estudio del Síndrome Sturge-Weber-Krabe
Muestra biológica estudiada
Sangre
Método de análisis
Secuenciación NGS
Tecnología utilizada
Otros
Tiempo de entrega de resultados
4-5 semanas
Tecnología
Otros
Especificaciones técnicas
Muestra: Sangre
Método de análisis: Secuenciación NGS
Marcadores analizados: 1
Genes
Condiciones del envío: Refrigerado (0 a 4ºC)
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