ABETALIPOPROTEINEMIA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 2 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Abetalipoproteinemia analiza 2 genes fundamentales asociados con este raro trastorno metabólico hereditario del metabolismo lipídico, caracterizado por la ausencia o reducción marcada de lipoproteínas que contienen apolipoproteína B. Esta alteración provoca malabsorción intestinal de grasas y vitaminas liposolubles, acantocitosis, esteatorrea, retraso ponderal y complicaciones neurológicas y oftalmológicas progresivas debido a la deficiencia de vitaminas A y E. Las mutaciones en MTTP (gen de la proteína microsomal de transferencia de triglicéridos) y APOB (gen de la apolipoproteína B) impiden la correcta ensambladura y secreción de quilomicrones y lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL). La secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs permite identificar de forma precisa las variantes causales responsables del defecto en el transporte lipídico y el metabolismo de las lipoproteínas. Algunos de los genes incluidos en este panel son: MTTP y APOB. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.
OTRAS PRUEBAS QUE PUEDAN INTERESARTE
AboutMe EXOME: TEST COMPLETO SALUD PREVENTIVA - ADNInstitut
545,00€
NEUROFIBROMATOSIS: GENES SMARCB1 Y LZTR1 (NGS-Sec) – ATG Medical
600,00€
CONDICIONES MONOGÉNICAS Y OLIGOGÉNICAS: PANELES DE SECUENCIACIÓN PERSONALIZADO - 1 a 15 genes - GenoLife (1 a 15 genes)
660,00€