CONDICIONES MONOGÉNICAS Y OLIGOGÉNICAS: PANELES DE SECUENCIACIÓN PERSONALIZADO - 1 a 15 genes - GenoLife (1 a 15 genes)

DESCRIPCIÓN

Los paneles de secuenciación personalizada son estudios genéticos dirigidos diseñados para el análisis de un número limitado de genes seleccionados específicamente en función de la sospecha clínica del paciente. 

Este enfoque permite adaptar el estudio genético a condiciones monogénicas u oligogénicas bien definidas, facilitando una correlación precisa entre el cuadro clínico y el análisis molecular realizado.

Este tipo de estudio resulta especialmente útil cuando existe una hipótesis diagnóstica clara basada en la clínica, la historia familiar, los antecedentes personales o los resultados de pruebas complementarias previas. 

La posibilidad de seleccionar de manera específica los genes a analizar permite optimizar el rendimiento diagnóstico del estudio y reducir la detección de hallazgos no relacionados con la indicación clínica.

Los paneles personalizados constituyen una herramienta fundamental en genética clínica, ya que permiten realizar estudios altamente focalizados con un elevado valor diagnóstico. 

Su diseño flexible los convierte en una opción adecuada tanto para confirmación diagnóstica como para el estudio de variantes genéticas en enfermedades hereditarias bien caracterizadas.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye la secuenciación de un panel personalizado de entre 1 y 15 genes, seleccionados en función de la indicación clínica concreta y de la sospecha diagnóstica planteada por el profesional sanitario.

 El análisis se realiza mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (NGS), junto con un estudio bioinformático orientado a la detección e interpretación clínica de variantes genéticas relevantes.

El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge las variantes identificadas y su interpretación en el contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Sospecha clínica de enfermedad monogénica u oligogénica.
• Estudios genéticos dirigidos con una hipótesis diagnóstica concreta.
• Confirmación genética de enfermedades hereditarias previamente sospechadas.
• Pacientes con antecedentes familiares compatibles con una alteración genética específica.
• Evaluación genética en contextos clínicos especializados.
• Apoyo al diagnóstico molecular y al asesoramiento genético clínico.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

1. La toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2. La muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.
3. La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada y resuelva cualquier cuestión clínica relacionada con el estudio.