ACIDEMIA GLUTÁRICA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 8 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Acidemia Glutárica estudia 8 genes asociados a errores congénitos del metabolismo de los ácidos orgánicos, caracterizados por la acumulación de ácido glutárico y sus derivados, que provocan daño neurológico, hipotonía, distonía y retraso motor. Incluye la acidemia glutárica tipo I (GCDH) y tipo II (ETFA, ETFB, ETFDH), además de variantes menos frecuentes en D2HGDH, L2HGDH, LIAS y SUGCT. Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, este panel permite identificar alteraciones en enzimas mitocondriales implicadas en la degradación de lisina, hidroxilisina y triptófano. Algunos de los genes incluidos en este panel son: GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH, D2HGDH y L2HGDH, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.
OTRAS PRUEBAS QUE PUEDAN INTERESARTE
AboutMe EXOME: TEST COMPLETO SALUD PREVENTIVA - ADNInstitut
545,00€
NEUROFIBROMATOSIS: GENES SMARCB1 Y LZTR1 (NGS-Sec) – ATG Medical
600,00€
CONDICIONES MONOGÉNICAS Y OLIGOGÉNICAS: PANELES DE SECUENCIACIÓN PERSONALIZADO - 1 a 15 genes - GenoLife (1 a 15 genes)
660,00€