ACIDEMIA METILMALÓNICA Y HOMOCISTINURIA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 30 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Acidemia Metilmalónica y Homocistinuria analiza 30 genes asociados a defectos congénitos del metabolismo de la vitamina B12, metionina y propionato, responsables de la acumulación de ácido metilmalónico y homocisteína. Estas patologías se caracterizan por retraso del desarrollo, fallo ponderal, hipotonía, acidosis metabólica recurrente y complicaciones neurológicas y vasculares. El estudio incluye genes implicados en la síntesis, transporte y utilización de cobalamina, así como en las rutas de remetilación y transulfuración, abarcando tanto formas aisladas de acidemia metilmalónica (MUT, MMAA, MMAB, MMACHC) como formas combinadas con homocistinuria (MMADHC, MTR, MTRR, MTHFR, CBS). La secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs permite identificar con precisión las variantes causales. Algunos de los genes incluidos en este panel son: MUT, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MTHFR y CBS, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.
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