ACIDEMIA ORGÁNICA Y DEFICIENCIA DE COBALAMINA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 97 genes
El panel de Acidemia Orgánica y Deficiencia de Cobalamina analiza 97 genes asociados a trastornos congénitos del metabolismo intermediario que afectan la oxidación de aminoácidos, ácidos grasos y ácidos orgánicos, así como el metabolismo de la cobalamina (vitamina B12). Estas enfermedades, que incluyen acidemias metilmalónica, propiónica, isovalérica, glutárica y defectos múltiples de deshidrogenasas, se manifiestan con acidosis metabólica, vómitos recurrentes, hipoglucemia, hipotonía, encefalopatía y retraso del desarrollo. El panel estudia genes implicados en rutas mitocondriales y citosólicas esenciales para la conversión de intermediarios energéticos, así como en el transporte y utilización de la vitamina B12. Algunos de los genes incluidos son: MUT, MMACHC, MMADHC, PCCB, PCCA, ETFDH, ETFA, ETFB, IVD, GCDH, ACAD8, ACSF3, LIAS y SUCLG1, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.
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Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
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