ACIDEMIA PROPIÓNICA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 2 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Acidemia Propiónica estudia los genes PCCA y PCCB, responsables de codificar las subunidades α y β de la propionil-CoA carboxilasa, una enzima mitocondrial clave en el metabolismo de aminoácidos (valina, isoleucina, metionina y treonina), ácidos grasos de cadena impar y colesterol. Su deficiencia causa acumulación de ácido propiónico y metabolitos tóxicos, produciendo acidosis metabólica grave, hipotonía, vómitos, letargo, encefalopatía y retraso del desarrollo. Este panel permite identificar variantes patogénicas mediante secuenciación masiva (NGS) con análisis de SNVs, indels y CNVs, optimizando el diagnóstico de esta acidemia orgánica autosómica recesiva. Genes incluidos: PCCA y PCCB.
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