ACIDOSIS LÁCTICA Y TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE PIRUVATO: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 130 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Acidosis Láctica y Trastornos del Metabolismo de Piruvato analiza 130 genes asociados a defectos mitocondriales y citosólicos que afectan el metabolismo energético, especialmente la conversión de piruvato en acetil-CoA y la fosforilación oxidativa. Estas enfermedades incluyen deficiencias del complejo piruvato deshidrogenasa (PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDK3), defectos de la cadena respiratoria mitocondrial (NDUFS1, NDUFS4, COX10, SCO2, SURF1), alteraciones de la β-oxidación y defectos en el metabolismo del ácido láctico y del propionato (PCCA, PCCB, PC). Clínicamente, se caracterizan por acidosis láctica recurrente, encefalopatía, hipotonía, retraso psicomotor y fallo multiorgánico en los casos graves. Este panel utiliza secuenciación masiva (NGS) con análisis de SNVs, indels y CNVs para detectar variantes patogénicas en genes implicados en la producción y utilización de energía celular. Algunos de los genes incluidos son: PDHA1, PDHX, DLAT, DLD, PC, NDUFS1, COX10, SCO2, SURF1, SUCLA2 y SUCLG1, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.
OTRAS PRUEBAS QUE PUEDAN INTERESARTE
AboutMe EXOME: TEST COMPLETO SALUD PREVENTIVA - ADNInstitut
545,00€
NEUROFIBROMATOSIS: GENES SMARCB1 Y LZTR1 (NGS-Sec) – ATG Medical
600,00€
CONDICIONES MONOGÉNICAS Y OLIGOGÉNICAS: PANELES DE SECUENCIACIÓN PERSONALIZADO - 1 a 15 genes - GenoLife (1 a 15 genes)
660,00€