ACIDOSIS TUBULAR RENAL: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) - 7 genes

El panel de Acidosis Tubular Renal (ATR) está diseñado para la identificación de variantes patogénicas asociadas a los diferentes tipos de acidosis tubular renal distal y proximal, enfermedades hereditarias que afectan la capacidad del riñón para mantener el equilibrio ácido-base. Estas alteraciones se manifiestan clínicamente con acidosis metabólica hiperclorémica, hipopotasemia, retraso del crecimiento, nefrocalcinosis, litiasis renal y, en casos severos, raquitismo o osteomalacia. Entre las principales enfermedades valoradas se incluyen la acidosis tubular renal distal autosómica recesiva o dominante (ATP6V1B1, ATP6V0A4, SLC4A1), la acidosis tubular proximal (SLC4A4), la acidosis tubular renal asociada a defectos de reabsorción de fosfato (SLC34A1) y formas combinadas o sindrómicas que pueden cursar con hipoacusia neurosensorial o disfunción pancreática (CA2, HNF4A). El panel analiza genes implicados en la regulación del transporte iónico, el metabolismo ácido-base y la homeostasis del bicarbonato y del amonio renal, ofreciendo una herramienta de diagnóstico precisa que permite establecer el tipo de ATR y orientar el tratamiento y el asesoramiento familiar. Genes clave analizados: ATP6V0A4, ATP6V1B1, CA2, HNF4A, SLC34A1, SLC4A1, SLC4A4, y otros. Puede consultar todo el panel de genes estudiados contactando con Genotica.