ACONDROGÉNESIS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 3 genes
El panel de Acondrogénesis evalúa formas graves de displasia ósea letal/neonatal caracterizadas por enanismo desproporcionado, hipoplasia torácica, mineralización anómala y retraso de osificación, con alto impacto perinatal. La NGS con CNVs permite confirmar el diagnóstico, diferenciar subtipos (tipo 1B, tipo 2 y fenotipos solapados) y orientar el consejo reproductivo. Genes analizados: COL2A1, SLC26A2, TRIP11.
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Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
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