ACRODISOSTOSIS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 2 genes

LabGenetics
Caja de ACRODISOSTOSIS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 2 genes

Tiempo de entrega

3-4 semanas

Muestra

Sangre

850,00€
Caja de ACRODISOSTOSIS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 2 genes

Este panel estudia acrodisostosis y fenotipos relacionados con braquidactilia severa, displasia facial, retraso de crecimiento, resistencia hormonal (PTH/TSH) y discapacidad variable. El análisis por NGS/CNVs apoya el diagnóstico y el manejo endocrinológico y ortopédico. Genes analizados: PDE4D, PRKAR1A.

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