ACROMATOPSIA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 13 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Acromatopsia permite el estudio genético de las formas congénitas y hereditarias de disfunción de los conos retinianos, caracterizadas clínicamente por nystagmus, fotofobia, disminución severa de la agudeza visual y ausencia total o parcial de percepción del color. La acromatopsia puede presentarse de forma estacionaria o progresiva, y su diagnóstico molecular es clave para diferenciarla de otras distrofias retinianas y orientar el pronóstico visual. Entre las principales entidades cubiertas se incluyen la acromatopsia congénita autosómica recesiva, la monocromacia de conos azules y algunas retinopatías asociadas a mutaciones en genes de la transducción visual. Este panel analiza genes implicados en la función de los fotorreceptores y en la cascada de señalización visual, como CNGA3 y CNGB3 (responsables de la mayoría de los casos), GNAT2, PDE6C, PDE6H, y ATF6, entre otros. Genes analizados: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, ATF6 y otros. Puedes consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.
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