ADENOMA HIPOFISARIO FAMILIAR / PROLACTINOMA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 15 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Adenoma hipofisario familiar / Prolactinoma está diseñado para el estudio genético de pacientes con adenomas hipofisarios hereditarios o múltiples, incluyendo prolactinomas, somatotropinomas, corticotropinomas y adenomas no funcionantes. Estas alteraciones pueden estar asociadas a síndromes de predisposición tumoral como la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1), complejo de Carney o síndromes por mutaciones en AIP. El análisis mediante secuenciación por exoma clínico y detección de CNVs permite identificar variantes patogénicas que explican la susceptibilidad familiar, contribuyendo a un diagnóstico molecular preciso, asesoramiento genético y manejo clínico personalizado. Genes analizados: AIP, MEN1, CDKN1B, GNAS, PRKAR1A, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD y otros. Puedes consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.
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