AFIBRINOGENEMIA / DISFIBRINOGENEMIA / HIPOFIBRINOGENEMIA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 3 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Afibrinogenemia, Disfibrinogenemia e Hipofibrinogenemia permite el análisis simultáneo de los tres genes implicados en los principales trastornos congénitos del fibrinógeno, proteína esencial para la formación del coágulo y la hemostasia. Estas alteraciones pueden manifestarse con sangrados espontáneos o prolongados, hematomas, retraso en la cicatrización y, en algunos casos, eventos trombóticos paradójicos. La secuenciación masiva de nueva generación (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs identifica variantes patogénicas en las cadenas Aα, Bβ y γ del fibrinógeno, codificadas por los genes FGA, FGB y FGG, fundamentales para su síntesis y ensamblaje. El estudio facilita el diagnóstico etiológico, la clasificación del subtipo clínico y la orientación terapéutica individualizada.
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