AGAMMAGLOBULINEMIA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 27 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Agammaglobulinemia estudia 27 genes asociados a fallos en el desarrollo y la señalización de linfocitos B que cursan con hipogammaglobulinemia profunda, infecciones sinopulmonares recurrentes, diarreas crónicas y escasa respuesta vacunal. Mediante NGS (SNVs, indels y CNVs) investiga alteraciones en rutas del receptor pre-B/BCR, ensamblaje de cadenas pesadas/ligeras, glicosilación y vías PI3K–NF-κB que condicionan un bloqueo madurativo en médula ósea o una disfunción de células B periféricas. Algunos de los genes incluidos en este panel son: BTK, BLNK, CD19, CD79A, CD79B, CD81, TCF3, PIK3CD, PIK3R1, SH2D1A, GATA2, DNMT3B, LIG1, MOGS, ZBTB24, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.
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