AGENESIA RENAL: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 11 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Agenesia Renal está diseñado para el estudio genético de las malformaciones congénitas caracterizadas por la ausencia unilateral o bilateral del riñón, con o sin afectación del tracto urinario. Estas anomalías pueden presentarse de forma aislada o formar parte de síndromes genéticos complejos, y su identificación temprana es fundamental para la detección de alteraciones asociadas y la planificación del manejo clínico. El análisis incluye genes implicados en la embriogénesis renal, la inducción ureteral y la interacción entre el mesénquima metanéfrico y el conducto de Wolff. La identificación de variantes patogénicas en estos genes permite confirmar el diagnóstico, definir el riesgo de recurrencia y orientar el consejo genético. Genes clave analizados: BMP4, DSTYK, FGF20, FRAS1, FREM1, FREM2, GFRA1, ITGA8, RET, UPK3A, WNT9B y otros. Puede consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.
OTRAS PRUEBAS QUE PUEDAN INTERESARTE
AboutMe EXOME: TEST COMPLETO SALUD PREVENTIVA - ADNInstitut
545,00€
NEUROFIBROMATOSIS: GENES SMARCB1 Y LZTR1 (NGS-Sec) – ATG Medical
600,00€
CONDICIONES MONOGÉNICAS Y OLIGOGÉNICAS: PANELES DE SECUENCIACIÓN PERSONALIZADO - 1 a 15 genes - GenoLife (1 a 15 genes)
660,00€