ALBINISMO OCULOCUTÁNEO (OCA): PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 26 genes

DESCRIPCIÓN

El panel de Albinismo Oculocutáneo (OCA) está diseñado para identificar las causas genéticas de los trastornos de la pigmentación que afectan a piel, cabello y ojos, caracterizados por hipopigmentación variable, nistagmo, fotofobia, disminución de la agudeza visual y alteraciones en la decusación del nervio óptico. El albinismo puede presentarse de forma oculocutánea (OCA) o ocular aislada (OA1), y puede asociarse o no a síndromes sistémicos como los síndromes de Hermansky-Pudlak o Chediak-Higashi, que cursan con alteraciones hematológicas o inmunológicas. Entre las patologías cubiertas por este panel se incluyen el albinismo oculocutáneo tipo 1-7 (OCA1–OCA7), el albinismo ocular ligado al X (GPR143), los síndromes de Hermansky-Pudlak (HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6), síndrome de Chediak-Higashi (LYST) y síndrome de Griscelli (RAB27A, MYO5A). El panel también contempla genes relacionados con la biogénesis de los melanosomas y el tráfico intracelular de proteínas pigmentarias.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El estudio mediante secuenciación masiva (NGS) y análisis de CNVs permite diferenciar las formas sindrómicas y no sindrómicas, aportando información crucial para el pronóstico visual, el seguimiento dermatológico y el asesoramiento genético familiar.

Genes analizados: TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, GPR143, HPS1, LYST, RAB27A, MITF, MYO5A y otros.

¿TIENES DUDAS?

Puedes consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.