ALBINISMO: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 27 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Albinismo analiza 27 genes asociados a las formas oculocutáneas, oculares y sindrómicas de esta enfermedad genética caracterizada por hipopigmentación de piel, cabello y ojos, junto con alteraciones visuales y, en algunos casos, manifestaciones sistémicas.
Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, permite identificar variantes en genes implicados en la síntesis, transporte y maduración de la melanina, así como en trastornos del tráfico lisosomal.
Genes destacados: TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, GPR143, LYST, HPS1, HPS4, AP3B1.
Puede consultar el listado completo de genes incluidos en el panel contactando con Genotica.
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