ALTA MIOPÍA DE INICIO PRECOZ: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 124 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Alta Miopía de Inicio Precoz analiza las causas genéticas de las formas congénitas o infantiles de miopía severa, caracterizadas por elongación axial del globo ocular y riesgo de complicaciones retinianas como desprendimiento de retina o maculopatía miópica. Este panel incluye genes asociados tanto a miopías aisladas como a formas sindrómicas relacionadas con displasias del colágeno, distrofias retinianas o anomalías del desarrollo ocular, como las presentes en los síndromes de Stickler (COL2A1, COL11A1, COL11A2), Marfan (FBN1, FBN2) o Ehlers-Danlos ocular, así como miopías ligadas a distrofias retinianas (CRB1, RPGR, RHO). El estudio mediante NGS permite diferenciar formas sindrómicas y no sindrómicas, orientar el seguimiento oftalmológico y el asesoramiento genético familiar. Genes analizados: COL2A1, COL11A1, CRB1, FBN1, FBN2, LRP5, RPGR, PAX6, RHO, SLC39A5 y otros. Puedes consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.
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