ALZHEIMER Y DEMENCIA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 68 genes

El panel de Alzheimer y Demencia analiza 68 genes implicados en un amplio espectro de trastornos neurodegenerativos hereditarios caracterizados por deterioro cognitivo progresivo, pérdida de memoria, alteraciones conductuales y del lenguaje, y disfunción motora o extrapiramidal. Este panel cubre las principales formas genéticas de enfermedad de Alzheimer de inicio temprano y tardío, demencias frontotemporales (FTD), CADASIL y otras vasculopatías hereditarias, enfermedad de Parkinson con demencia, leucoencefalopatías, atrofias multisistémicas y encefalopatías mitocondriales con afectación cognitiva. La secuenciación masiva (NGS) permite detectar SNVs, indels y CNVs en genes clave que participan en la producción, procesamiento y eliminación de β-amiloide (APP, PSEN1, PSEN2, APOE), la dinámica y metabolismo neuronal (MAPT, GRN, TREM2, SQSTM1), y la homeostasis lisosomal y mitocondrial (CHCHD10, VCP, ATP13A2, GBA, OPTN). La identificación de variantes patogénicas en estos genes resulta esencial para el diagnóstico preciso, el consejo genético familiar y la definición del pronóstico clínico. Algunos de los genes incluidos son APP, PSEN1, PSEN2, APOE, GRN, MAPT, TREM2, PRNP, CHMP2B, VCP y DNMT1, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.