AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 35 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Amaurosis Congénita de Leber estudia las principales causas genéticas de las distrofias retinianas congénitas graves, que se presentan desde el nacimiento con ceguera o visión muy reducida, nistagmus y ausencia de respuesta electroretinográfica. Incluye genes responsables de la LCA clásica (RPE65, CEP290, GUCY2D, CRB1, AIPL1) y de formas relacionadas con distrofias progresivas o síndromes ciliopatías, como el síndrome de Bardet-Biedl (BBS4) o Alström (ALMS1). La identificación del gen causal permite establecer el diagnóstico preciso, evaluar la progresión y valorar la elegibilidad para terapias génicas en desarrollo. Genes analizados: RPE65, CEP290, GUCY2D, CRB1, AIPL1, LCA5, NMNAT1, CRX, RPGRIP1, RDH12 y otros. Puedes consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.
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