AMILOIDOSIS HEREDITARIA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 34 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Amiloidosis Hereditaria analiza 34 genes asociados con trastornos caracterizados por la acumulación anormal de proteínas mal plegadas en diversos tejidos y órganos, lo que provoca disfunción progresiva multiorgánica. Este panel cubre diferentes formas de amiloidosis familiar, incluyendo la amiloidosis por transtiretina (ATTR), la amiloidosis por apolipoproteínas (APOA1, APOA2, APOE), la amiloidosis por gelsolina (GSN) y formas autoinflamatorias hereditarias asociadas a depósitos amiloides secundarios (como las relacionadas con MEFV o NLRP3). También se incluyen genes implicados en la regulación del plegamiento proteico, el procesamiento de péptidos y la respuesta inflamatoria sistémica. Algunos de los genes incluidos en este panel son TTR, APOA1, APOA2, GSN, PRNP, MEFV, NLRP3 y TNFRSF1A, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.
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