AMINOACIDURIAS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 13 genes

El panel de Aminoacidurias analiza 13 genes relacionados con defectos hereditarios en el transporte y metabolismo de aminoácidos, responsables de diversas enfermedades metabólicas como la cistinuria (SLC3A1, SLC7A9), el síndrome de Hartnup (SLC6A19), la hipercistinuria lisinúrica (SLC7A7), la hiperglicinemia no cetósica y alteraciones en el transporte renal de aminoácidos neutros, básicos o ácidos. Estas patologías se caracterizan por la excreción urinaria excesiva de aminoácidos, con manifestaciones clínicas que incluyen fallo de crecimiento, vómitos, encefalopatía, nefrolitiasis y alteraciones neurológicas. El estudio utiliza secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, permitiendo una caracterización precisa de defectos genéticos que afectan la absorción intestinal y reabsorción tubular renal. Algunos de los genes incluidos en este panel son: SLC3A1, SLC7A9, SLC6A19, SLC7A7, SLC1A1, SLC36A2 y SLC2A2, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.