RETINOSIS PEGMENTARIA: PANEL POR EXOMA CLINICO - DISTROFIAS/ALTERACIONES HEREDITARIAS DE LA RETINA (NGS-Sec + CNVs) - 107 genes - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La retinosis pigmentaria es un grupo de distrofias hereditarias de la retina caracterizadas por una degeneración progresiva de los fotorreceptores, que se manifiesta habitualmente con disminución de la visión nocturna, pérdida del campo visual periférico y, en fases avanzadas, afectación de la visión central. Se trata de una enfermedad genéticamente muy heterogénea, con diferentes patrones de herencia, incluyendo formas autosómicas dominantes, autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X.

Desde el punto de vista genético, la retinosis pigmentaria puede estar causada por alteraciones en numerosos genes implicados en la función y mantenimiento de la retina.

Esta elevada heterogeneidad genética hace necesario un abordaje diagnóstico amplio que permita analizar de forma simultánea múltiples genes asociados a la enfermedad.

El análisis genético mediante un panel de 107 genes asociados a retinosis pigmentaria permite identificar la causa molecular subyacente, facilitando la confirmación diagnóstica, la definición del patrón de herencia y el adecuado asesoramiento genético del paciente y su familia.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de un panel de 107 genes asociados a retinosis pigmentaria, abarcando las principales formas de herencia autosómica recesiva, autosómica dominante y ligada al cromosoma X.

Este estudio permite detectar variantes genéticas patogénicas o probablemente patogénicas relacionadas con la enfermedad, aportando información clave para el diagnóstico molecular y la caracterización genética del paciente.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que incluye la interpretación de los resultados en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
•    Pacientes con sospecha clínica o diagnóstico de retinosis pigmentaria.
•    Personas con distrofias hereditarias de retina de origen no aclarado.
•    Estudios genéticos orientados a la confirmación diagnóstica.
•    Pacientes en los que se desea establecer el patrón de herencia.
•    Familias con antecedentes de retinosis pigmentaria que requieren asesoramiento genético.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 a 5 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 a 5 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Ante cualquier duda relacionada con el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.