MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO - 18 genes - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad cardíaca hereditaria caracterizada por un engrosamiento anómalo del músculo cardíaco, que puede alterar la función normal del corazón y dar lugar a manifestaciones clínicas muy variables. Su presentación puede ir desde formas asintomáticas hasta cuadros con disnea, dolor torácico, síncope o riesgo de eventos arrítmicos.

La base genética de la miocardiopatía hipertrófica es compleja y se asocia a alteraciones en múltiples genes implicados en la estructura y función del sarcómero cardíaco. Estas variantes genéticas explican la heterogeneidad clínica observada entre los pacientes y dentro de una misma familia.

El estudio genético multigénico permite identificar la causa molecular de la miocardiopatía hipertrófica, facilitando la confirmación diagnóstica, la estratificación familiar y el asesoramiento genético adecuado.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye la secuenciación y el análisis de 18 genes asociados a la miocardiopatía hipertrófica, considerados como primera opción diagnóstica en el estudio genético de esta patología.

Este estudio permite detectar variantes genéticas relevantes implicadas en la alteración estructural y funcional del músculo cardíaco, aportando información clave para la confirmación genética del diagnóstico y la correcta interpretación clínica.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que incluye la interpretación de los resultados en función del contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con diagnóstico o sospecha clínica de miocardiopatía hipertrófica.
• Personas con antecedentes familiares de miocardiopatía hipertrófica.
• Estudios genéticos para confirmación diagnóstica de miocardiopatía hipertrófica.
• Familiares de pacientes diagnosticados, en el contexto de estudios genéticos dirigidos.
• Asesoramiento genético y planificación familiar en enfermedades cardíacas hereditarias.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.