MIOCARDIOPATÍAS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO - 204 genes - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

Las miocardiopatías constituyen un grupo amplio de enfermedades cardíacas hereditarias caracterizadas por alteraciones estructurales y funcionales del músculo cardíaco. Su presentación clínica es muy variable y puede incluir desde formas leves hasta cuadros con insuficiencia cardíaca, arritmias o riesgo de muerte súbita.

La base genética de las miocardiopatías es altamente heterogénea, con un gran número de genes implicados en la estructura del sarcómero, el citoesqueleto, la membrana celular y otros componentes esenciales del cardiomiocito. Esta diversidad genética hace necesario un enfoque de estudio amplio cuando la sospecha clínica no se limita a un subtipo concreto.

El análisis genético mediante un panel global de miocardiopatías permite evaluar de forma simultánea un elevado número de genes asociados, facilitando la identificación de la causa molecular y contribuyendo a la confirmación diagnóstica y al adecuado asesoramiento genético.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de un panel amplio de 204 genes asociados a distintas formas de miocardiopatía, mediante técnicas de secuenciación genética aplicadas en el contexto de un estudio clínico integral.

Este estudio permite identificar variantes genéticas relevantes implicadas en miocardiopatías hipertróficas, dilatadas, restrictivas, arritmogénicas y otras entidades relacionadas, aportando una visión global del perfil genético del paciente.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que incluye la interpretación de los resultados en función del contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de miocardiopatía sin etiología genética definida.
• Personas con miocardiopatías de presentación atípica o solapamiento clínico.
• Estudios genéticos ampliados tras resultados negativos en paneles más reducidos.
• Familias con antecedentes de miocardiopatía hereditaria.
• Asesoramiento genético en enfermedades cardíacas hereditarias complejas.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular:
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 5 a 6 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 5 a 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.