SÍNDROME DE BARDET-BIEDL: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (NGS-Sec + CNVs) – 22 genes - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad genética hereditaria de carácter multisistémico, que puede afectar a distintos órganos y sistemas, incluyendo la visión, el metabolismo, el desarrollo y la función renal. Su presentación clínica es muy variable, incluso entre individuos de una misma familia, lo que puede dificultar el diagnóstico basado únicamente en criterios clínicos.

Desde el punto de vista molecular, el síndrome de Bardet-Biedl está asociado a alteraciones en múltiples genes implicados en la función ciliar. Estas alteraciones genéticas explican la amplia heterogeneidad clínica de la enfermedad y la coexistencia de manifestaciones diversas a lo largo de la vida del paciente.

El análisis genético multigénico permite estudiar de forma simultánea los principales genes asociados al síndrome de Bardet-Biedl, facilitando la confirmación diagnóstica en pacientes con sospecha clínica y aportando información clave para el estudio familiar y el asesoramiento genético.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de 22 genes asociados al síndrome de Bardet-Biedl, evaluando la presencia de variantes genéticas relacionadas con esta patología hereditaria. Este estudio multigénico permite una aproximación molecular integral, adecuada para una enfermedad con alta heterogeneidad genética y fenotípica.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de síndrome de Bardet-Biedl.
• Personas con manifestaciones compatibles con una enfermedad genética multisistémica.
• Confirmación genética del diagnóstico en pacientes con criterios clínicos sugestivos.
• Estudios genéticos en familiares de pacientes diagnosticados de síndrome de Bardet-Biedl.
• Asesoramiento genético en el contexto de enfermedades hereditarias raras.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes solicitar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.