ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA ELA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO - 31 genes - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la afectación progresiva de las neuronas motoras, lo que conduce a debilidad muscular, pérdida de la movilidad y, en fases avanzadas, compromiso respiratorio. Su presentación clínica puede ser esporádica o hereditaria, siendo esta última menos frecuente.

En los casos de ELA de origen genético, determinadas alteraciones en genes específicos están implicadas en los mecanismos patogénicos de la enfermedad. La identificación de estas alteraciones permite confirmar el origen hereditario en pacientes seleccionados y aporta información relevante para el estudio familiar.

El estudio genético dirigido de los genes más frecuentemente asociados a ELA permite analizar la base molecular de la enfermedad en pacientes con sospecha clínica compatible, contribuyendo a la confirmación genética y al adecuado asesoramiento genético.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis genético de los principales genes asociados a esclerosis lateral amiotrófica, concretamente C9orf72, SOD1, FUS y TARDBP, mediante técnicas de secuenciación genética aplicadas en el contexto de un estudio clínico.

Este estudio permite identificar variantes genéticas implicadas en la ELA hereditaria, aportando información clave para la confirmación genética del diagnóstico y la correcta interpretación clínica de los resultados.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que incluye la interpretación de los hallazgos en función del contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de esclerosis lateral amiotrófica.
• Personas con diagnóstico de ELA en las que se desea valorar un origen genético.
• Estudios genéticos para confirmación diagnóstica de ELA hereditaria.
• Familiares de pacientes diagnosticados, en el contexto de estudios genéticos dirigidos.
• Asesoramiento genético y planificación familiar en ELA de origen hereditario.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.