DISTROFIA DE CONOS Y BASTONES (CRD): PANEL POR EXOMA CLINICO (NGS-Sec + CNVs) - 34 genes - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La distrofia de conos y bastones (CRD) es una enfermedad ocular hereditaria caracterizada por una afectación inicial de los fotorreceptores tipo cono, responsables de la visión central y del color, seguida de una degeneración progresiva de los bastones, implicados en la visión periférica y nocturna. Esta evolución provoca una pérdida visual progresiva con manifestaciones clínicas variables.

Desde el punto de vista genético, la CRD presenta una marcada heterogeneidad molecular, con numerosos genes implicados en el funcionamiento y mantenimiento de los fotorreceptores. Esta diversidad genética explica la variabilidad clínica observada entre los pacientes y la dificultad del diagnóstico etiológico basado únicamente en la evaluación clínica.

El análisis genético multigénico permite identificar la causa molecular de la distrofia de conos y bastones en pacientes con sospecha clínica, facilitando la confirmación diagnóstica, el diagnóstico diferencial frente a otras distrofias retinianas y el asesoramiento genético familiar.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de 34 genes asociados a la distrofia de conos y bastones (CRD), evaluando las regiones relevantes implicadas en esta distrofia retiniana hereditaria.

Este estudio multigénico permite detectar variantes genéticas responsables de la enfermedad y aportar información clave para la confirmación genética del diagnóstico.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de distrofia de conos y bastones.
• Personas con pérdida progresiva de la visión central, alteraciones de la visión del color y afectación visual posterior.
• Confirmación genética de distrofias retinianas progresivas compatibles con CRD.
• Estudios genéticos en familiares de pacientes diagnosticados de distrofia de conos y bastones.
• Asesoramiento genético en el contexto de enfermedades oculares hereditarias.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes solicitar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.