NEUROPATÍA MOTORA HEREDITARIA (HMN): PANEL POR EXOMA CLINICO (NGS-Sec + CNVs) - 41 genes - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La neuropatía motora hereditaria (HMN) es un grupo de enfermedades neuromusculares genéticas caracterizadas por la afectación predominante de las neuronas motoras periféricas, lo que se traduce en debilidad muscular progresiva y atrofia, con una expresión clínica variable según el subtipo y la base genética implicada.

Desde el punto de vista genético, las HMN presentan una elevada heterogeneidad, con numerosos genes implicados y distintos patrones de herencia. Esta diversidad hace que, en muchos casos, no exista un único gen candidato claro, siendo necesario un abordaje genético amplio para alcanzar el diagnóstico molecular.

El análisis genético multigénico mediante exoma permite estudiar de forma conjunta un conjunto amplio de genes asociados a neuropatía motora hereditaria, facilitando la identificación de la causa genética en pacientes con sospecha clínica y contribuyendo a la confirmación diagnóstica y al asesoramiento genético.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de 41 genes asociados a neuropatía motora hereditaria (HMN) mediante un enfoque de exoma, orientado a la detección de variantes genéticas relacionadas con esta patología neuromuscular.

Este estudio multigénico amplio permite abordar la heterogeneidad genética de la HMN y aumentar la probabilidad de identificar la causa molecular responsable del cuadro clínico.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de neuropatía motora hereditaria.
• Personas con debilidad muscular progresiva de origen genético no aclarado.
• Estudios genéticos en casos de neuropatía motora sin gen candidato definido.
• Confirmación genética del diagnóstico de HMN.
• Asesoramiento genético en el contexto de enfermedades neuromusculares hereditarias.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes solicitar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.