SÍNDROME DE LYNCH: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (NGS) - 5 genes - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El síndrome de Lynch es una condición genética hereditaria asociada a un aumento del riesgo de desarrollar determinados tipos de cáncer, especialmente cáncer colorrectal y otros tumores del aparato digestivo y del sistema reproductor. Se trata de uno de los síndromes de predisposición hereditaria al cáncer más frecuentes y presenta un patrón de herencia autosómico dominante.

La base molecular del síndrome de Lynch se encuentra en alteraciones en genes implicados en los mecanismos de reparación del ADN. Las variantes patogénicas en estos genes provocan un fallo en la corrección de errores durante la replicación celular, favoreciendo la acumulación de mutaciones y el desarrollo tumoral.

El estudio genético dirigido de los principales genes asociados al síndrome de Lynch permite identificar la predisposición hereditaria al cáncer en pacientes con criterios clínicos compatibles, facilitando la confirmación genética del síndrome y el adecuado asesoramiento genético del paciente y su familia.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis genético de cinco genes asociados al síndrome de Lynch: EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2, mediante técnicas de secuenciación genética aplicadas en el contexto de un estudio clínico.

Este estudio permite identificar variantes genéticas implicadas en la predisposición hereditaria al cáncer asociada al síndrome de Lynch, aportando información clave para la confirmación diagnóstica y la correcta interpretación clínica de los resultados.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que incluye la interpretación de los hallazgos en función del contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con antecedentes personales o familiares compatibles con síndrome de Lynch.
• Personas con diagnóstico de cáncer colorrectal u otros tumores asociados con sospecha de origen hereditario.
• Estudios genéticos para confirmación diagnóstica de síndrome de Lynch.
• Familiares de pacientes diagnosticados, en el contexto de estudios genéticos dirigidos.
• Evaluación genética para asesoramiento clínico y familiar en predisposición hereditaria al cáncer.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular:
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.