EPILEPSIA HEREDITARIA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO - 511 genes - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El análisis genético de un panel de 511 genes asociados a epilepsia está orientado al estudio de epilepsias de origen genético, un grupo heterogéneo de trastornos neurológicos caracterizados por la presencia de crisis epilépticas recurrentes. 

Estas epilepsias pueden presentarse a cualquier edad y mostrar una gran variabilidad clínica, desde formas leves hasta encefalopatías epilépticas de inicio temprano.

Este test permite abordar de manera amplia la base genética de la epilepsia en pacientes con sospecha de origen hereditario, especialmente cuando la causa no ha podido identificarse mediante estudios clínicos o pruebas genéticas más dirigidas.

El estudio contribuye a la confirmación diagnóstica y a la correcta caracterización molecular del paciente, facilitando la interpretación del cuadro clínico y el asesoramiento genético en el entorno familiar cuando procede.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis genético de un panel de 511 genes asociados a epilepsia mediante secuenciación por exoma, orientado a la detección de variantes genéticas implicadas en epilepsias hereditarias y encefalopatías epilépticas.

Este estudio permite identificar alteraciones genéticas potencialmente responsables del cuadro epiléptico, aportando información clave para la confirmación del diagnóstico molecular y la interpretación clínica de los resultados.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con epilepsia de sospecha genética.
• Epilepsias de inicio precoz o de difícil clasificación clínica.
• Epilepsias familiares o con antecedentes familiares de crisis epilépticas.
• Estudios genéticos para confirmación diagnóstica de epilepsias hereditarias.
• Casos complejos en los que estudios genéticos previos no han sido concluyentes.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos y con consentimiento informado.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 5 a 6 semanas.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 5 a 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.