ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO - 63 genes - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

Las enfermedades neurodegenerativas comprenden un grupo amplio de trastornos neurológicos caracterizados por la degeneración progresiva del sistema nervioso. Entre ellas se incluyen patologías como la enfermedad de Alzheimer, la demencia frontotemporal, la esclerosis lateral amiotrófica y la enfermedad de Parkinson, entre otras, que pueden presentar un origen genético en un subgrupo de pacientes.

Desde el punto de vista molecular, estas enfermedades muestran una elevada heterogeneidad genética, con numerosos genes implicados y un importante solapamiento clínico entre entidades. Esta complejidad dificulta el diagnóstico genético cuando se analizan genes de forma aislada.

El análisis multigénico mediante exoma permite estudiar simultáneamente un amplio conjunto de genes asociados a enfermedades neurodegenerativas, facilitando la identificación de la causa genética subyacente y apoyando la confirmación diagnóstica en pacientes con sospecha clínica compatible.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de un panel de 63 genes (AD, FTD, ALS y PK, entre otros) relacionados con enfermedades neurodegenerativas mediante tecnología de exoma, con un enfoque dirigido a genes de relevancia clínica.

Este estudio permite identificar variantes genéticas asociadas a diferentes cuadros neurodegenerativos, aportando una visión integral del perfil genético del paciente en patologías neurológicas de alta complejidad.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge las variantes identificadas y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de enfermedad neurodegenerativa de origen hereditario.
• Personas con síntomas neurológicos progresivos de causa no aclarada.
• Casos con solapamiento clínico entre distintas enfermedades neurodegenerativas.
• Estudios genéticos para confirmación diagnóstica en neurología.
• Evaluación genética en el contexto de asesoramiento clínico y familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 a 5 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 a 5 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.