DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO I (ENFERMEDAD DE STEINERT): Análisis expansión tripletes gen DMPK - ADNInstitut

La distrofia miotónica de Steinert, también conocida como distrofia miotónica tipo 1, es una enfermedad genética que se caracteriza por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico dominante y está causada por una expansión inestable del triplete CTG en el gen DMPK del cromosoma 19.

DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO I (ENFERMEDAD DE STEINERT): Análisis expansión tripletes gen DMPK - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La distrofia miotónica tipo I (DM1), también conocida como enfermedad de Steinert, es una enfermedad neuromuscular de origen genético caracterizada por una afectación multisistémica progresiva. Se manifiesta principalmente con debilidad y atrofia muscular, miotonía, alteraciones cardíacas, respiratorias, endocrinas y, en algunos casos, afectación cognitiva.

Se trata de una enfermedad de herencia autosómica dominante, causada por una expansión inestable del triplete CTG en el gen DMPK, localizado en el cromosoma 19. El número de repeticiones del triplete CTG se correlaciona con la gravedad de la enfermedad y la edad de inicio, existiendo desde formas leves hasta presentaciones congénitas graves.

La distrofia miotónica tipo I es la enfermedad neuromuscular más frecuente en el adulto, con una prevalencia aproximada de 5 casos por cada 100.000 personas. El diagnóstico clínico suele establecerse entre la adolescencia y la edad adulta, aunque puede variar ampliamente. El análisis genético constituye la prueba de referencia para la confirmación diagnóstica, el estudio familiar y el adecuado manejo clínico.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis genético de la expansión del triplete CTG en el gen DMPK, responsable de la distrofia miotónica tipo I.

El estudio se realiza mediante técnicas de biología molecular específicas para la detección y caracterización del número de repeticiones del triplete CTG, permitiendo confirmar la presencia de la expansión patológica asociada a la enfermedad.

La prueba se lleva a cabo a partir de una muestra biológica válida (hisopo bucal, saliva o sangre) y proporciona un informe genético detallado, en el que se recogen los resultados del análisis y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
•    Pacientes con sospecha clínica de distrofia miotónica tipo I.
•    Personas con síntomas neuromusculares compatibles, como debilidad muscular progresiva o miotonía.
•    Personas con antecedentes familiares de distrofia miotónica de Steinert.
•    Estudio genético de familiares de pacientes diagnosticados.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: ¡No te preocupes, nos encargamos de todo!
1.    Una vez adquirido el test, la muestra se obtiene en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra es enviada al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 3 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos.
3.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 3 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte ante cualquier duda relacionada con el test o el proceso de análisis.

De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para la interpretación de los resultados por parte de un profesional sanitario.