DISTROFIAS MUSCULARES / MIOPATÍAS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 250 genes

El panel de Distrofias Musculares y Miopatías analiza 250 genes asociados con un amplio espectro de enfermedades neuromusculares hereditarias que afectan la estructura, función y metabolismo del músculo esquelético. Estas patologías se caracterizan por debilidad muscular progresiva, intolerancia al ejercicio, contracturas, miotonía, elevación de CPK y, en algunos casos, compromiso cardíaco o respiratorio. El panel permite estudiar distrofias musculares (como la distrofia muscular de Duchenne/Becker, distrofias de cinturas tipo sarcoglicanopatías, calpainopatía o disferlinopatía, distrofia de Emery-Dreifuss, distrofias congénitas del colágeno VI o LAMA2), miopatías congénitas (como las nemalínicas, centrales, miotubulares, desminopatías), miopatías metabólicas (por defectos en GAA, CPT2, RYR1, PYGM o SUCLA2), y canalopatías musculares (como las causadas por mutaciones en SCN4A, CACNA1S o CLCN1). El análisis mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs permite identificar variantes patogénicas en genes implicados en la contracción sarcomérica, la integridad del sarcolema, la transmisión neuromuscular, la glucólisis, el metabolismo energético y la biogénesis mitocondrial. Entre los genes más relevantes incluidos en este panel se encuentran DMD, LMNA, TTN, RYR1, CAPN3, DES, SGCA, SGCB, SGCG, COL6A1, COL6A2, COL6A3, FKRP, LAMA2, SELENON y MYH7, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.