ANÁLISIS EXPANSIÓN TRIPLETES GEN FMR1: Detección de expansiones de repeticiones en FMR1 - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El análisis de expansión de tripletes del gen FMR1 es una prueba genética que permite estudiar el número de repeticiones del triplete CGG en dicho gen, con el objetivo de identificar alteraciones asociadas al síndrome de X frágil y a otras condiciones relacionadas. La expansión anómala de este triplete constituye la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria y se asocia, además, a diversas manifestaciones clínicas tanto en hombres como en mujeres.

Las alteraciones en el gen FMR1 pueden estar relacionadas con trastornos del neurodesarrollo, dificultades cognitivas y del comportamiento, así como con alteraciones reproductivas. En mujeres, determinadas expansiones del triplete CGG se asocian a insuficiencia ovárica primaria, mientras que en hombres portadores pueden aparecer manifestaciones neurológicas en la edad adulta. Asimismo, la identificación de portadores resulta especialmente relevante en el contexto del asesoramiento genético y reproductivo.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test de expansión de tripletes del gen FMR1 incluye el análisis molecular del número de repeticiones CGG, así como la evaluación de interrupciones AGG cuando procede, con el fin de determinar el estado genético del individuo. Este estudio permite clasificar los resultados en rangos normales, intermedios, premutación o mutación completa, según los criterios genéticos establecidos.

El test proporciona un informe genético que recoge los resultados del análisis del gen FMR1 junto con su interpretación en el contexto clínico correspondiente, realizada por especialistas en genética. Esta información puede utilizarse como apoyo en el estudio de alteraciones del neurodesarrollo, en el abordaje de problemas reproductivos y en el asesoramiento genético familiar.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a pacientes o familiares de pacientes afectados por el síndrome de X frágil, así como a personas en las que se desee estudiar la posible presencia de alteraciones en el gen FMR1 en un contexto clínico o familiar.

Está especialmente recomendado para mujeres con antecedentes personales o familiares de síndrome de X frágil, discapacidad intelectual o trastornos neurológicos asociados, así como en casos de ataxia o ausencia de menstruación antes de los 40 años, situaciones que pueden estar relacionadas con determinadas alteraciones en el gen FMR1.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: ¡No te preocupes, nos encargamos de todo!
1.    Una vez adquirido el test, la muestra puede obtenerse mediante hisopo bucal, muestra de saliva o extracción de sangre, según indicación.
2.    La muestra es preparada y enviada al laboratorio siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y transporte.
3.    Cuando la muestra es recibida en el laboratorio, se inicia el análisis molecular correspondiente.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente una a dos semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones de alta demanda o por causas logísticas excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: ¡También nos encargamos de todo!
1.    La obtención de la muestra (hisopo bucal, saliva o sangre) puede realizarse en el propio centro o en un centro autorizado.
2.    La muestra debe ser enviada al laboratorio conforme a los protocolos de envío establecidos, asegurando el cumplimiento de las condiciones técnicas necesarias para su correcto procesamiento.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético y se procede a la emisión del informe de resultados.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente una a dos semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. Este plazo puede variar en función del volumen de muestras o de circunstancias logísticas excepcionales.

¿TIENES DUDAS?

Ante cualquier duda relacionada con el proceso de compra o con el funcionamiento general del test, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte.
Si tu consulta está relacionada con un aspecto médico o clínico, puedes contratar una consulta especializada con nuestro equipo para que un profesional sanitario valore tu caso de forma individualizada y resuelva tus dudas de manera adecuada."