SÍNDROME X-FRÁGIL: ANÁLISIS REPETICIONES CGG - gen FMR1 - GenoLife

DESCRIPCIÓN

El síndrome X-frágil es una de las causas genéticas más frecuentes de discapacidad intelectual hereditaria y trastornos del neurodesarrollo.

 Está causado por la expansión anómala de repeticiones CGG en el gen FMR1, localizado en el cromosoma X, lo que conduce a una alteración en la expresión génica y a la aparición del cuadro clínico.

La presentación clínica puede ser variable e incluir discapacidad intelectual, alteraciones del comportamiento y rasgos neurológicos característicos.

 El análisis genético dirigido permite confirmar el diagnóstico molecular mediante la identificación del número de repeticiones CGG presentes.

Este estudio se emplea como herramienta diagnóstica en el ámbito de la genética clínica, la neuropediatría y el estudio del neurodesarrollo, así como en el contexto del asesoramiento genético familiar.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis específico del número de repeticiones CGG en el gen FMR1 mediante técnicas de biología molecular validadas para la detección de expansiones trinucleotídicas.

El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge el número de repeticiones detectado y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Sospecha clínica de síndrome X-frágil.
• Trastornos del neurodesarrollo o discapacidad intelectual de origen no aclarado.
• Estudios genéticos en neuropediatría.
• Evaluación genética en pacientes con antecedentes familiares compatibles.
• Confirmación diagnóstica de síndrome X-frágil.
• Asesoramiento genético en familias afectadas.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

1. La toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2. La muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.
3. La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 2 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para la valoración individualizada del caso.