ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND: PANEL POR EXOMA CLÍNICO - gen VWF - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La enfermedad de Von Willebrand es un trastorno hemorrágico hereditario caracterizado por alteraciones en la cantidad o en la función del factor de Von Willebrand, una proteína esencial para la hemostasia. Su expresión clínica es variable y puede incluir desde sangrados leves hasta manifestaciones hemorrágicas más relevantes.

El gen VWF es el responsable de codificar esta proteína y presenta una elevada heterogeneidad genética, lo que explica la diversidad de formas clínicas y subtipos de la enfermedad. La identificación de la alteración genética subyacente es fundamental para confirmar el diagnóstico y caracterizar correctamente el tipo de enfermedad de Von Willebrand.

El análisis genético del gen VWF mediante exoma permite estudiar de forma detallada este gen y detectar variantes genéticas asociadas a la enfermedad, aportando información clave para la confirmación molecular en pacientes con sospecha clínica compatible.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis genético del gen VWF mediante técnicas de secuenciación por exoma, orientadas a la detección de variantes genéticas relevantes asociadas a la enfermedad de Von Willebrand.

Este estudio permite identificar alteraciones genéticas responsables de las distintas formas de la enfermedad, aportando información esencial para la confirmación diagnóstica y la caracterización genética del paciente.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética clínica, que incluye la interpretación de los resultados en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de enfermedad de Von Willebrand.
• Personas con alteraciones hemorrágicas de origen no aclarado.
• Pacientes con antecedentes familiares de enfermedad de Von Willebrand.
• Estudios genéticos para confirmación diagnóstica de trastornos hemorrágicos hereditarios.
• Evaluación genética en el contexto de asesoramiento clínico y familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.