HIPEROXALURIA PRIMARIA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO - 3 genes - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El análisis de los genes AGXT, GRHPR y HOGA1 está orientado al estudio genético de la hiperoxaluria primaria, una enfermedad metabólica hereditaria caracterizada por una producción excesiva de oxalato que puede dar lugar a afectación renal progresiva y otras complicaciones sistémicas. 

Se trata de una patología de transmisión autosómica recesiva, con expresión clínica variable.

Este test permite evaluar la base genética de la hiperoxaluria primaria mediante el estudio de los principales genes implicados en su desarrollo, contribuyendo a la confirmación diagnóstica y a la correcta caracterización molecular del paciente.

El análisis genético de estos genes resulta clave para identificar el origen hereditario de la enfermedad y para contextualizar los hallazgos clínicos en pacientes con sospecha compatible o antecedentes familiares.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis genético de los genes AGXT, GRHPR y HOGA1 mediante secuenciación por exoma, orientada a la detección de variantes asociadas a la hiperoxaluria primaria.

Este estudio permite identificar alteraciones genéticas potencialmente responsables de la enfermedad, aportando información esencial para la confirmación del diagnóstico molecular y la interpretación clínica de los resultados.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge el resultado obtenido y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de hiperoxaluria primaria.
• Personas con antecedentes familiares de hiperoxaluria primaria.
• Estudios genéticos para confirmación diagnóstica de hiperoxaluria primaria.
• Estudios familiares y de asesoramiento genético en el contexto de enfermedades metabólicas hereditarias.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos y con consentimiento informado.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 3 semanas.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 3 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.