OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA: PANEL POR EXOMA CLINICO (NGS) - Gen COLA2 - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética hereditaria caracterizada por una alteración en la formación del colágeno tipo I, un componente esencial del tejido óseo. Esta alteración provoca una mayor fragilidad ósea y una susceptibilidad aumentada a fracturas, con una expresión clínica muy variable entre los pacientes.

La base molecular de la osteogénesis imperfecta se encuentra, en la mayoría de los casos, en mutaciones de los genes COL1A1 y COL1A2, responsables de la síntesis de las cadenas del colágeno tipo I. Las variantes patogénicas en estos genes pueden afectar tanto a la cantidad como a la calidad del colágeno producido, explicando la heterogeneidad clínica de la enfermedad.

El análisis genético dirigido de estos genes permite identificar la causa molecular de la osteogénesis imperfecta, contribuyendo a la confirmación diagnóstica, a la correcta clasificación del tipo de enfermedad y al asesoramiento genético del paciente y su familia.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis genético de los genes COL1A1 y COL1A2 mediante técnicas de secuenciación de alto rendimiento aplicadas en el contexto de un estudio genético clínico.

Este estudio permite la detección de variantes genéticas asociadas a la osteogénesis imperfecta, aportando información clave para la confirmación del diagnóstico molecular y la interpretación clínica de la enfermedad.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que incluye la interpretación de los resultados en función del contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de osteogénesis imperfecta.
• Personas con fracturas recurrentes o fragilidad ósea de causa no aclarada.
• Estudios genéticos para confirmación diagnóstica de osteogénesis imperfecta.
• Familiares de pacientes diagnosticados, en el contexto de estudios genéticos dirigidos.
• Asesoramiento genético y planificación familiar en casos de osteogénesis imperfecta.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.