HIPERCALCEMIA INFANTIL: PANEL POR EXOMA CLÍNICO - genes CYP24A1 y SLC34A1 - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El análisis de los genes CYP24A1 y SLC34A1 está orientado al estudio genético de la hipercalcemia infantil, una alteración metabólica caracterizada por niveles elevados de calcio en sangre durante la infancia, que puede asociarse a un origen hereditario.

Este test permite evaluar la base genética de la hipercalcemia infantil en pacientes con sospecha clínica compatible o antecedentes familiares, contribuyendo a la identificación de alteraciones genéticas implicadas en el metabolismo del calcio y de la vitamina D.

El estudio se enfoca en la detección de variantes genéticas relevantes en genes clave relacionados con esta condición, aportando información útil para la confirmación diagnóstica y la correcta interpretación del cuadro clínico en un contexto especializado.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis genético de los genes CYP24A1 y SLC34A1 mediante secuenciación por exoma, orientada a la detección de variantes asociadas a la hipercalcemia infantil.

Este estudio permite identificar alteraciones genéticas potencialmente responsables de la condición, aportando información relevante para la confirmación del origen genético y la evaluación clínica del paciente.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes pediátricos con hipercalcemia persistente o de causa no aclarada.
• Sospecha clínica de hipercalcemia infantil de origen genético.
• Estudios genéticos para confirmación diagnóstica de hipercalcemia infantil.
• Estudios familiares y de asesoramiento genético en el contexto de alteraciones hereditarias del metabolismo del calcio.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos y con consentimiento informado.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 3 a 4 semanas.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 3 a 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.