HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL: PANEL POR EXOMA CLÍNICO - genes GJB2 y GJB6 - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La hipoacusia neurosensorial es una alteración de la audición causada por una disfunción del oído interno o de las vías nerviosas auditivas. En un porcentaje significativo de los casos, especialmente cuando el inicio es congénito o temprano, la causa es genética.

Los genes GJB2 y GJB6 están implicados de forma relevante en las formas hereditarias de hipoacusia neurosensorial, principalmente en las variantes no sindrómicas. Las alteraciones en estos genes afectan a proteínas esenciales para la correcta transmisión de señales en el oído interno.

El análisis genético dirigido de GJB2 y GJB6 permite identificar variantes patogénicas asociadas a hipoacusia neurosensorial, facilitando la confirmación del origen genético de la pérdida auditiva en pacientes con clínica compatible.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis genético de los genes GJB2 y GJB6 mediante técnicas de secuenciación por exoma, orientadas a la detección de variantes genéticas relevantes asociadas a hipoacusia neurosensorial hereditaria.

Este estudio permite identificar alteraciones genéticas responsables de formas no sindrómicas de pérdida auditiva, aportando información clave para la confirmación molecular del diagnóstico.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética clínica, que incluye la interpretación de los resultados en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con hipoacusia neurosensorial congénita o de inicio temprano.
• Personas con pérdida auditiva de origen genético sospechado.
• Pacientes con antecedentes familiares de hipoacusia hereditaria.
• Estudios genéticos para confirmación diagnóstica de hipoacusia neurosensorial.
• Evaluación genética en el contexto de asesoramiento clínico y familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 3 a 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 3 a 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.