PORFIRIAS HEREDITARIAS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO - 11 genes - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El análisis de un panel de 11 genes asociados a porfirias está orientado al estudio genético de este grupo de enfermedades metabólicas hereditarias, caracterizadas por alteraciones en la biosíntesis del grupo hemo. 

Las porfirias presentan una expresión clínica variable y pueden afectar a distintos sistemas, con manifestaciones neurológicas, cutáneas, hematológicas o hepáticas según el tipo concreto.

Este test permite evaluar de forma conjunta los principales genes implicados en las distintas formas de porfiria, facilitando la identificación de la base genética de la enfermedad en pacientes con sospecha clínica compatible.

El estudio contribuye a la confirmación diagnóstica y a la correcta caracterización molecular del paciente, así como al asesoramiento genético en el contexto familiar cuando procede.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis genético de un panel de 11 genes relacionados con porfirias (ALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, GATA1, HFE, HMBS, PPOX, UROD y UROS) mediante secuenciación por exoma.

Este estudio permite identificar variantes genéticas potencialmente responsables de las diferentes formas hereditarias de porfiria, aportando información clave para la confirmación del diagnóstico molecular y la interpretación clínica de los resultados.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de porfiria.
• Personas con manifestaciones compatibles con porfirias hepáticas o eritropoyéticas.
• Estudios genéticos para confirmación diagnóstica de porfirias.
• Estudios familiares y de asesoramiento genético en el contexto de porfirias hereditarias.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos y con consentimiento informado.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 3 a 4 semanas.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 3 a 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.