FIBROSIS PULMONAR IDIOPÁTICA Y DEFICIENCIA EN PROTEÍNAS SURFACTANTES: PANEL POR EXOMA CLÍNICO - 29 genes - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La fibrosis pulmonar idiopática y los trastornos asociados a deficiencias en proteínas del surfactante constituyen un grupo de enfermedades pulmonares de origen genético caracterizadas por una alteración progresiva del tejido pulmonar y un deterioro de la función respiratoria.

 Estas patologías pueden presentarse en la edad adulta o en etapas más tempranas de la vida, con una expresión clínica variable y, en algunos casos, agregación familiar.

Las alteraciones genéticas implicadas afectan a distintos genes relacionados con el mantenimiento de la estructura pulmonar, la reparación tisular y la producción y función del surfactante pulmonar. La heterogeneidad genética de estas entidades hace necesario un enfoque multigénico para su correcta evaluación molecular.

El análisis de un panel de 29 genes mediante exoma permite estudiar de forma conjunta los principales genes asociados a fibrosis pulmonar idiopática y a deficiencias en proteínas del surfactante, facilitando la confirmación diagnóstica y la interpretación genética en pacientes con sospecha clínica compatible.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de un panel de 29 genes relacionados con fibrosis pulmonar idiopática y con alteraciones genéticas en proteínas del surfactante pulmonar, realizado mediante secuenciación basada en exoma.

Este estudio permite identificar variantes genéticas relevantes asociadas a estas enfermedades pulmonares hereditarias, aportando información clave para la confirmación diagnóstica y la caracterización molecular del paciente.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de fibrosis pulmonar idiopática.
• Personas con enfermedad pulmonar intersticial de posible origen genético.
• Casos con antecedentes familiares de fibrosis pulmonar o enfermedad pulmonar hereditaria.
• Estudios genéticos de confirmación diagnóstica en trastornos pulmonares complejos.
• Evaluación genética en el contexto de asesoramiento familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.